Efeitos de um treinamento muscular respiratório sobre função muscular respiratória de um paciente com distrofia muscular congênita com deficiência de merosina: um estudo de caso

Abstract

A distrofia muscular congênita com deficiência da merosina (DMC-DM) é caracterizada por um comprometimento da fibra muscular pela deficiência parcial ou completa da laminina α2, também conhecida como merosina, uma proteína extracelular responsável pela manutenção da estrutura celular. Retrações articulares a nível proximal, hipotonia, hiporreflexia e atraso no desenvolvimento da caminhada são sinais clássicos das DMC-DM que podem ter início no nascimento ou durante a infância. Entretanto, o comprometimento respiratório é marcador prognóstico da DMC-DM, determinado pelo padrão restritivo característico da doença que cursa com uma série de consequências do sistema respiratório responsáveis, em sua grande parte, pela mortalidade de pacientes com doenças neuromusculares. A alteração da biomecânica nas estruturas envolvidas com o ato respiratório pode desencadear fraqueza muscular respiratória e baixa resistência à fadiga, evidenciando quadros de desconforto respiratório e outros agravos da função pulmonar. Em resposta a isso, os efeitos do Treinamento Muscular Respiratório (TMR) têm sido explanados ao longo dos anos na literatura. Apesar de conhecidos os benefícios do TMR, não há um consenso definido em relação a protocolos e tipo de TMR a ser utilizado em pacientes com afecções neuromusculares, especialmente em crianças, por decorrência da escassez de estudos realizados com esse grupo específico de pacientes. Dado o exposto, o presente estudo tem por objetivo determinar os efeitos de um protocolo de TMR sobre a força muscular respiratória e qualidade de vida de paciente com Distrofia Muscular Congênita (DMC) com deficiência de merosina (DM).