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Título: Análise de microssatélites localizados próximo ao gene receptor do hormônio estimulador da tireóide (TSHR) em pacientes com hipotireoidismo congênito do Estado da Paraíba
Autor(es): Oliveira, Yanne de
Palavras-chave: Hipotireoidismo congênito
Microssatélites
Hormônio estimulador da Tireóide - TSH
Data do documento: 20-Out-2016
Resumo: O Hipotireoidismo Congênito (HC) é um distúrbio endócrino definido como a deficiência ou ausência da produção de hormônios tireoidianos (HTs), doença que provoca a redução dos processos metabólicos e prejudica o neurodesenvolvimento. É o distúrbio congênito mais comum na infância, apresentando mundialmente prevalências entre 1:3000 e 1:4000. É comumente causado por defeitos no desenvolvimento da glândula tireoide (disgenesia tireoidiana) ou por erros inatos de biossíntese dos HTs (disormonogênese). O crescimento e função da glândula tireoide são controlados principalmente pelo hormônio estimulador da tireoide (TSH). A total insensibilidade ou resposta reduzida do receptor do hormônio estimulador da tireoide (TSHR) ao hormônio TSH resulta em uma glândula tireoide normal ou hipoplásica e na diminuição da síntese de HTs, quadro conhecido como resistência ao TSH. Os microssatélites D14S74 (AC)n e D14S606 (GATA)n localizam-se próximo ao gene do TSHR, e têm sido utilizados em análises por haplotipagem junto a mutações que provocam a resistência. Tais microssatélites foram eleitos para analise no presente estudo para verificar a associação entre alelos específicos e o HC. A amostra foi composta por 24 pacientes com HC por disormonogênese e 22 indivíduos saudáveis, ambos grupos provenientes da 2ªmacrorregião de saúde do estado da Paraíba. Os alelos amplificados por PCR foram visualizados através de eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante (10% com glicerol) e identificados por meio da contagem direta. Observou-se um total de nove alelos para o microssatélite D14S74. A heterozigosidade média obtida para o marcador foi de 0,760, e o índice de diversidade genética foi de 0,872 (SD = 0,010), apontando a existência de uma alta diversidade genética na amostra. O alelo 19 foi o único identificado como exclusivo para população de pacientes, com frequência de 8%. Em relação ao microssatélite D14S606, foram observados sete alelos no total. A heterozigosidade média observada foi de 0,391, valor considerado baixo em comparação com as populações da Holanda (0,690) e Taiwan (0,610), porém o índice de diversidade genética obteve um valor bastante elevado - 0,847 (SD = 0,008), indicando que também há uma grande diversidade genética na amostra para este marcador. Também foi investigada a transmissão mendeliana dos microssatélites em 3 casos familiares, entretanto não foi possível correlacionar alelos específicos ao fenótipo de HC nestes grupos. A população estudada encontra-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg para ambos os locos analisados. Não foi encontrada associação entre nenhum alelo específico dos microssatélites e o fenótipo de HC nos indivíduos em estudo. Os dados obtidos das frequências alélicas referentes aos microssatélites analisados serão utilizados para compreender a dinâmica populacional destes marcadores na população paraibana e sua relação com o Hipotireoidismo Congênito.
Descrição: OLIVEIRA, Y. de. Análise de microssatélites localizados próximo ao gene receptor do hormônio estimulador da tireóide (TSHR) em pacientes com hipotireoidismo congênito do Estado da Paraíba. 2016. 51f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas)- Universidade Estadual da Paraíba, Campina Grande, 2016.
URI: http://dspace.bc.uepb.edu.br/jspui/handle/123456789/11938
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