Perfil epidemiológico dos pacientes com mucopolissacaridose tipo IV-A na Paraíba

Abstract

A Mucopolissacaridose (MPS) Tipo IV-A ou Síndrome de Mórquio A é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene da enzima N- acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase, levando ao acúmulo progressivo do glicosaminoglicano nas células de indivíduos afetados. A distribuição da MPS no mundo é muito variável, com a incidência variando de 1 para 76.000 nascidos vivos na Irlanda do Norte até de 1 para 450.000 em Portugal. No Brasil, essa frequência é variável. O propósito deste estudo foi descrever o perfil epidemiológico dos pacientes assistidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC), suas distribuições nas micro e mesorregiões do estado da Paraíba e estabelecer relações entre a síndrome e os dados de consanguinidade do estado da Paraíba. Dos 21 pacientes analisados, 11 correspondiam a mulheres e 10 a homens. A idade média entre eles é de aproximadamente 25 anos (IC4) e a idade média do diagnóstico 18 anos (IC6). A procedência dos pacientes foi distribuída em 13 dos 223 municípios da Paraíba. Quanto às microrregiões, a que apresentou maior índice de casos foi o Cariri Ocidental com 7 pacientes, já nas mesorregiões 12 pacientes pertenciam a Borborema. Observou que MPS pode ser causada pelas altas taxas de endogamia (F = 0,0152 , p = 0,406), encontradas no estado da Paraíba. O levantamento do perfil epidemiológico dos pacientes com MPS IV-A da Paraíba permitirá a realização de aconselhamento genética mais especificos para regiões com elevado indice de casamentos consaguineos.