Análise da mutação na posição c.886C<T do exon 7 do gene da tireoglobulina (TG) em pacientes com hipotireoidismo congênito da Paraíba

Abstract

O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma doença endócrina com incidência estimada mundialmente de 1:3.500 crianças nascidas vivas. A doença é causada pela deficiência dos hormônios da tireóide, presentes logo nos primeiros dias de vida, podendo ser causada por uma anormalidade na embriogênese tiroideana (disgenesia) ou na biossíntese dos hormônios tireoidianos (disormonogênese), caracterizando o retardo no desenvolvimento ósseo, inabilidade intelectual, dentre outros.A disormonogênese tireoidiana está diretamente ligada às mutações no gene Tireoglobulina (TG), localizado em 8q24, que sintetiza uma glicoproteína com 660 KDa. As diferentes mutações que levam ao bócio congênito têm sido identificadas e caracterizadas no gene do TG: g.IVS3 - 3 C>G , p.R277X (exon 7), p.362fsX382 (exon 9), p.C1245R (exon 17), p.R1511X (exon 22), g.IVS30+1G>T, p.C1977S (exon 33), g.IVS34-1G>C, e p.R2223H (exon 38), todas associadas com o bócio simples e endêmico. Dentre essas, a mutação c.886C<T no éxon 7, que gera uma proteína truncada (pR277X), é considerada a mais frequente dentre as populações com bócio congênito. Nesse trabalho, foi analisada a mutação na posição c.886C<T do exon 7 do gene da TG em24 pacientes com diagnóstico clínico-laboratorial confirmado para HC acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiros – HUAC/UFCG, no estado da Paraíba. Foram utilizadas as técnicas de RFLP e sequenciamento para identificar a ocorrência da mutação. Dentre os pacientes estudados, o paciente Q apresentou a mutação em questão, logo, a proteína TG não é completamente sintetizada, pois a mutação gera um códon de parada no aminoácido Arg277. Esse foi o primeiro caso confirmado da mutação c.886C<T na Paraíba.