Prospecção dos marcadores do cromossomo Y para análise de ancestralidade da população equatoriana: uma revisão sistemática

Abstract

As mucopolissacaridoses (MPS) fazem parte de um grupo heterogêneo das doenças de depósito lisossômico (LSD), ocasionadas pela deficiência de enzimas especializadas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS IIIB é uma doença autossômica recessiva que se desenvolve pela baixa atividade da enzima α-N-acetilglucosaminidase. A população do Equador apresenta uma alta taxa de miscigenação, sendo o 2° país com uma maior incidência de MPS IIIB com 24 casos. Marcadores moleculares do cromossomo Y compreendem a principal fonte de informação histórica acerca da linhagem e da ancestralidade paterna, sendo uma importante ferramenta para estudos populacionais. Esta revisão sistemática teve como objetivo identificar os marcadores moleculares específicos do Cromossomo Y que serão utilizados em análises de ancestralidade de pacientes com MPS IIIB do Equador. Foram utilizadas as bases de dados de artigos científicos: ScienceDirect e PUBMED. A busca foi realizada pela combinação das seguintes palavras-chave: “peopling”, “formation”, “ancestry”, “Ecuador”, “genetic markers”, “Ecuadorian population”, “mucopolysaccharidosis” e “MPS IIIB”, incluindo estudos publicados nos últimos 5 anos (2018-2022) sem restrição linguística. Como resultado identificamos os haplogrupos Q e C3 com os seus subhaplogrupos do cromossomo Y são os mais frequentes na população equatoriana. Observou-se que a população do Equador conserva marcadores genéticos de herança paterna específicos e restritos, Q-CTS1780, Q-M3, Q1a2-M3, C3-M217, C3-MPB373, E, E1b-M2, R1b, R1b-U106, R1b-S116, R1b-Z195, os quais diferenciam-se entre os grupos étnicos encontrados na América do Sul.