Análise da correlação genótipo, ancestralidade e origem dos pacientes com mucopolissacaridose tipo IV-A submetidos à terapia de reposição enzimática da Paraíba

Abstract

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico (DDL), caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicanos (GAGs), secundário à deficiência da atividade de uma enzima envolvida na degradação dessas moléculas. A síndrome de Morquio, ou Mucopolissacaridose IV-A (MPS IV-A) é caracterizada por baixa estatura, doença óssea grave e inteligência normal. No entanto, apresenta um amplo espectro de gravidade das manifestações clínicas associadas. O gene GALNS possui 50kb com 14 exons e 13 introns, e foi mapeado na região 16q24.3, e o cDNA contém 1566 nucleotídeos que codifica um glicopeptídeo com 522 aminoácidos. Cerca de 664 mutações já foram descritas como responsáveis pelos fenótipos clínicos de MPS IV-A. Foi realizado um levantamento de dados epidemiológicos sobre os pacientes com a Síndrome de Morquio A na Paraíba diagnosticados até 2019. Com o intuito de analisar a correlação entre mutação, ancestralidade, consanguinidade e origem dos pacientes foi realizada a análise de correlação de Pearson utilizando a ancestralidade materna e paterna, mutação, consanguinidade e origem como variáveis. Foi encontrada duas correlações de grau forte para ancestralidade materna e origem dos pacientes, e cromossomo Y e consanguinidade. As variáveis DNA mitocondrial e mutação e DNA mitocondrial e consanguinidade apresentaram correlações de grau fraco. E uma correlação inversamente proporcional apresentou grau fraco, entre cromossomo Y e mutação. E as variáveis cromossomo Y e origem apresentaram uma correlação inversa em grau considerado moderado. A partir dos dados obtidos na análise de correlação, pode-se inferir que a ancestralidade dos pacientes paraibanos com MPS tipo IV-A possui uma correlação positiva de grau forte com a presença de consanguinidade no histórico familiar e a origem dos pacientes referente a localização das mesorregiões do estado.