Ancestralidade de pacientes com mucopolissacaridose tipo III-C com marcadores informativos de ancestralidade (AIM)

Abstract

A população brasileira deriva de um complexo processo de miscigenação entre as três populações parentais: europeus, ameríndios e africanos, o que a torna uma das mais heterogêneas do mundo. Inúmeros estudos tentam compreender do ponto de vista genético, como se deu a formação do povo brasileiro, e qual seria a distribuição da contribuição real dos três grupos étnicos em sua composição genética. Uma ferramenta bastante utilizada nestas pesquisas são os marcadores moleculares, os quais possibilitam inferir a ancestralidade dos indivíduos estudados. O presente estudo objetivou identificar a ancestralidade dos pacientes com mucopolissacaridose tipo III-C no estado da Paraíba, acompanhados no Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC) com os Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) (APO4, AT3id, Sb19.3, CCR5 e PV92). Foram analisados sete pacientes com diagnóstico clínico-laboratorial confirmado para Mucopolissacaridose tipo III-C. Estes pacientes são oriundos das cidades de Mogeiro, Catolé do Rocha, Taperoá, Alagoa Nova e Cabaceiras no estado da Paraíba. Para análise dos dados de ancestralidade foi utilizado o 2 programa Structure versão 2.3.1 e sua extensão online Structure Harvester v.0.6 . As frequências alélicas obtidas dos marcadores utilizados permitiram uma análise comparativa entre as amostras avaliadas no presente estudo e populações mundiais de referência. A variabilidade genética restringiu-se à três populações: africanas, ameríndias e europeias. A contribuição europeia deteve um maior percentual sob as demais, com uma frequência de 42,8% entre os indivíduos, enquanto a africana 35,1% e ameríndia 22,1%. De acordo com os dados obtidos pode-se inferir uma correlação entre o haplótipo causador da doença e a ancestralidade europeia, demonstrando a possibilidade da ocorrência de um efeito fundador para a doença no estado da Paraíba.