Ancestralidade de pacientes com mucopolissacaridose tipo I com marcadores informativos de ancestralidade (AIM) na Paraíba

Abstract

A formação da população brasileira se deu a partir de três grupos populacionais fundadores: os ameríndios, europeus e africanos, e é uma das populações mais heterogêneas do mundo. A população brasileira é resultado de uma miscigenação que teve inicio com a invasão da colônia portuguesa, mais tarde, abrindo portas para a imigração de outros grupos étnicos, como os europeus e africanos. A partir de estudos moleculares é possível prever a disposição de genes dentro e entre as populações. Alguns migrantes carregavam alelos para doenças raras como a mucopolissacaridose (MPS). Estudos genéticos da população brasileira através de marcadores moleculares de DNA permitem que se faça um retrato molecular das populações ancestrais e das contribuições que os colonizadores deixaram no DNA dos brasileiros. A MPS tipo I é uma doença autossômica recessiva rara, crônica e progressiva, causada pela deficiência de uma enzima denominada α-L-iduronidase, responsável pela degradação de dois tipos de glicosaminoglicanos: sulfato de dermatano e heparan sulfato. A fim de conhecer características genotípicas das populações a biologia molecular faz uso de ma rcadores moleculares. Nesta pesquisa foram utilizados Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIMs): PV92, APO4, Sb19.3, AT3i/d e CCR5; com o objetivo de realizar a análise de ancestralidade dos pacientes com mucopolissacaridose tipo I na Paraíba. Seis amostras de pacientes com MPS tipo I foram analisadas com os marcadores AIMs e as frequências alélicas encontradas foram analisadas no programa Structure. Os resultados obtidos revelaram uma contribuição maior europeia com uma contribuição de 41,6%, sendo 30,7% de contribuição Africana e 27,7% Ameríndia. Os pacientes com MPS tipo I da Paraíba apresentam uma maior frequência europeia, seguida por uma frequência Africana e Ameríndia, respectivamente.