Relato de caso clínico: Síndrome congênita com características fenotípicas de nanismo acondroplásico e acrania

Abstract

Anomalias congênitas ou malformações congênitas são alterações morfológicas e/ou funcionais detectáveis ao nascimento. Dentre as diversas anomalias temos a acrania, onde os ossos achatados do crânio estão parcial ou completamente ausentes desenvolvendo anormalmente os hemisférios cerebrais, e o nanismo acondroplásico, que constitui um conjunto de anomalias congênitas onde o indivíduo é acometido por uma forma mais comum de baixa estatura desproporcional. O objetivo desse estudo foi relatar um caso clínico de um RN com acrania e características fenotípicas de nanismo acondroplásico internado na UTIN do Hospital da FAP. A metodologia utilizada foi a coleta de dados do prontuário médico do RN durante seu período de internação. Dada a raridade do acometimendo de acrania juntamente com o nanismo, foi possível detectar características neurológicas compatíveis com quadro de nanismo acondroplásico e sinais de insuficiência respiratória, porém faz-se necessário mais trabalhos em temas relacionados às malformações congênitas e síndromes, visando descobrir os fatores causadores e predisponentes dessas anomalias.