Distrofia neuroaxonal infantil: Relato de caso

Abstract

A Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) ou Doença de Seitelberger é uma condição rara que possui herança autossômica recessiva, sendo um subtipo importante de neurodegeneração associada ao gene PLA2G6. Por se caracterizar como um quadro raro, a INAD apresenta recursos científicos e literários escassos. Dessa forma, os objetivos do presente estudo foram relatar um caso de INAD, a evolução dos comprometimentos neurológicos e aplicar uma escala específica de avaliação. Trata-se de um estudo experimental do tipo estudo de caso com abordagem descritiva, executado na modalidade de tele consulta e do acompanhamento a distância, e participação ativa da fisioterapeuta que acompanha a criança regularmente, realizado com uma paciente do sexo feminino, de 4 anos de idade, com diagnóstico de INAD que é atendida na Clínica de Reabilitação de Olinda – PE (CRO). A pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB) e aprovada sob o número 6.329.268. A paciente foi avaliada pela Ficha de Avaliação Pediátrica da Clínica Escola de Fisioterapia (CEF) da UEPB e pela Infantile Neuroaxonal Dystrophy Rating Scale (INAD-RS), que quantifica o estado da doença e é composta por uma série de testes de avaliação das Atividades de Vida Diária e funções vitais. Após o período de 6 meses, 30 sessões de fisioterapia, 2 vezes por semana, duração média de 40 minutos cada, com manobras de alongamento e posturas inspiradas no conceito neuroevolutivo Bobath, a criança foi submetida a reavaliação. Houve regressão no desempenho funcional da criança, uma vez que ela reduziu 9 pontos na INAD-RS, evidenciando progressão da doença. Assim, foram propostas orientações para o ambiente familiar e orientações em saúde aos pais e cuidadores. Este relato de caso reforça a importância do conhecimento prévio da INAD, bem como a necessidade da utilização de escalas específicas para a sua avaliação.