Estudo de suscetibilidade genética à demência em pacientes com Comprometimento Cognitivo Leve (CCL)

Abstract

Introdução: Comprometimento Cognitivo Leve é um distúrbio caracterizado pela zona que distingue o envelhecimento natural da demência precoce dos indivíduos. Nas últimas décadas houve um aumento de interesse no estudo desse distúrbio pois, há uma relação entre ele e a Doença de Alzheimer (DA). Desde então, ensaios clínicos e populacionais foram realizados buscando tratamentos, causas e prevenções para essas patologias. Objetivos: Objetivou-se com este trabalho analisar o gene ApoE e seus alelos, associando-o com a suscetibilidade de desenvolvimento da Doença de Alzheimer (DA), utilizando da PCR para amplificar uma região do gene ApoE e realizando uma análise pragmática da literatura sobre o tema. Metodologia: O estudo foi realizado no Laboratório de Genética e Biologia Molecular, localizado no campus I da UEPB (Campina Grande – PB). Com auxílio de simulações in silício utilizando o BLAST e equipamentos de PCR e transiluminador, foi possível observar a relação entre o ApoE e a Doença de Alzheimer. Resultados: Com uma análise pragmática da literatura e das simulações in silício foi possível identificar erros registrados por alguns autores e reconhecer os primers e enzimas mais próximas do ideal para o estudo do fragmento do ApoE. Discussão: Foi identificado um erro na genotipagem do gene realizado por Crook(1994), além da má utilização da enzima Hha I na digestão dos fragmentos amplificados e sendo necessário a síntese das enzimas Afl III e Hae II para uma análise pragmática acerca do tema. Conclusão: O trabalho de Crook (1994) revelou-se impróprio para referência em pesquisas atuais em consideração a época em que foi feito, necessário utilização de autores que possuam pesquisas mais recentes.