Desenvolvimento motor, sintomas colorretais e sobrecarga do cuidador na síndrome de regressão caudal: um relato de caso.

Abstract

Introdução: A Síndrome de Regressão Caudal (SRC) é uma malformação congênita rara que compromete o desenvolvimento típico da parte inferior do corpo. Caracteriza-se geralmente por aplasia ou hipoplasia do sacro e/ou da coluna lombar, resultando em alterações gastrointestinais, geniturinárias e/ou nos membros inferiores. Tais alterações podem influenciar não apenas a funcionalidade do indivíduo, como também suas atividades e participação, interferindo em sua qualidade de vida, independência e até mesmo sobrecarregando seus cuidadores, alterando a dinâmica de todo o ambiente domiciliar e social envolvido. Objetivo: Apresentar o relato de caso de uma criança com SRC e investigar as consequências ortopédicas, urogenitais e medulares, além da evolução dos comprometimentos funcionais e sobrecarga do cuidador. Métodos: Para a execução, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa da UEPB (através do CAAE: 81445324.3.0000.5187), foram utilizados os achados clínicos encontrados na análise da ficha de avaliação aplicada, como também na observação das informações resultantes da realização do Teste de Denver II e Escala de Bristol. Além das elucidações dos exames de imagem. Tornando-se relevante também avaliar a sobrecarga do cuidador através da Escala de Zarit para obter uma compreensão abrangente do impacto da doença na família. Resultados: Criança diagnosticada após o nascimento com a condição de Pé Torto Congênito (PTC), com sugestão médica de luxação bilateral de quadril. Com a realização de exames de imagens, a criança recebeu o diagnóstico de SRC tipo II associada a lipomielosquise, com quatro meses de idade. A criança apresenta o cognitivo preservado, porém dificuldade na realização de atividades motoras grossas que envolvam os membros inferiores e movimentos coordenados. A mãe relata ausência de controle miccional, dificuldade para evacuar e distúrbio do sono, sendo este, motivo de exaustão para cuidadora. Conclusão: O paciente registrado através deste relato de caso é uma criança que apresenta diversos aspectos de sua saúde afetados pela presença da SRC. O presente estudo além de contribuir com a literatura científica, demonstra a necessidade de maior investigação e conhecimento prévio acerca dessa condição para melhorar o desempenho e tratamento de casos semelhantes.