A genética humana no Nordeste: Revisando a literatura usando diferentes palavras-chave

Abstract

A produção acadêmica na área da Genética Humana é relativamente recente e se concentra na região sul e sudeste do Brasil. As descobertas de doenças genéticas endêmicas no Nordeste nem sempre alcançam os profissionais da área da saúde, porque o acesso às publicações é feito por meio de banco de dados específicos, como o OMIM, Pubmed, Scielo e Google Acadêmico. Se um profissional de um determinado estado quisesse conhecer quais doenças genéticas foram descobertas naquela região, usando esses bancos de dados, ele teria acesso a essa informação? Neste trabalho, o objetivo foi levantar e analisar a produção bibliográfica sobre doenças genéticas que afetam as populações do Nordeste brasileiro usando diferentes palavras-chave. Foram definidos conjuntos de palavras-chave usando epidemiologia, doenças genéticas, consangüinidade, e os diferentes estados do Nordeste para realizar uma busca bibliográfica. Os artigos foram classificados segundo ano de publicação, afecções estudadas e grupos de pesquisa. Os resultados apontam que a utilização de diferentes bancos de dados acarreta acesso a diferentes publicações. A hemoglobinopatias, como anemia falciforme e talassemia, são as doenças mais citadas; seguidas por algumas doenças genéticas raras, como a síndrome de Bernardinelli-Siep. Algumas afecções, como a síndrome Spoan, só foi encontrada em apenas uma das 14 buscas realizadas e essa doença é endêmica no estado do Rio Grande do Norte. Algumas doenças que sabidamente afetam as populações do Nordeste, como a mucopolissacaridose, não foram encontradas nas buscas realizadas com palavras-chave mais genéricas. Os achados também mostram assimetrias na produção acadêmica entre os estados nordestinos e em relação aos temas investigados. Nos anexos do trabalho, pode ser encontrado um catálogo com a descrição das doenças genéticas encontradas nas populações do Nordeste brasileiro.